Glykogenspeicherkrankheit II (GSDII) oder Pompe-Krankheit

Glykogenspeicherkrankheit II (GSDII) oder Pompe-KrankheitGlykogenspeicherkrankheiten (GSD) sind eine Gruppe von autosomal rezessiven Strungen des Glykogenstoffwechsels, die bei allen Spezies auftreten und zu einer Glykogenansammlung im Gewebe und gestrter Glukosehomostase fhren. Die Krankheit ist durch einen Mangel an Glykogenabbauenzymen gekennzeichnet. Hunde, die von der Glykogenspeicherkrankheit Typ II betroffen sind, zeigen eine durch sophagusdilatation induzierte Erbrechen, fortschreitende

Glykogenspeicherkrankheiten (GSD) sind eine Gruppe von autosomal-rezessiven Störungen des Glykogenstoffwechsels, die bei allen Spezies auftreten und zu einer Glykogenansammlung im Gewebe und gestörter Glukosehomöostase führen. Die Krankheit ist durch einen Mangel an Glykogenabbauenzymen gekennzeichnet. Hunde, die von der Glykogenspeicherkrankheit Typ II betroffen sind, zeigen eine durch Ösophagusdilatation induzierte Erbrechen, fortschreitende Muskelschwäche, klinische Herzerkrankungen und Myokardhypertrophie, deren Schweregrad eine Euthanasie im Alter von etwa 1,5 Jahren erforderlich macht.

Vererbung: autosomal rezessiv

Mutation: GAA-Gen

Gentest: Die für den Test verwendete Methode ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Differenzierung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.