Hämophilie B - Cairn Terrier

Hämophilie B - Cairn TerrierHmophilie B oder Christmas Krankheit ist eine monogene X chromosomal rezessive Blutungsstrung. Es ist eine seltene Krankheit, die verschiedene Hunderassen betrifft. Sie wird durch genetische Varianten im Gerinnungsfaktor IX beschrieben, der ein Plasma Glykoprotein ist, das fr die Aktivierung von Faktor X in der Blutgerinnungskaskade erforderlich ist. Die Mutationen im Gen, das Faktor IX kodiert, fhren zu unzureichenden oder fehlenden Spiegeln von

Hämophilie B oder Christmas-Krankheit ist eine monogene X-chromosomal rezessive Blutungsstörung. Es ist eine seltene Krankheit, die verschiedene Hunderassen betrifft. Sie wird durch genetische Varianten im Gerinnungsfaktor IX beschrieben, der ein Plasma-Glykoprotein ist, das für die Aktivierung von Faktor X in der Blutgerinnungskaskade erforderlich ist. Die Mutationen im Gen, das Faktor IX kodiert, führen zu unzureichenden oder fehlenden Spiegeln von Faktor IX im Blut, was zu übermäßigen Blutungen führt. Die Symptome umfassen häufige und spontane Blutungen in Gelenke, Muskeln und Körperhöhlen, die schließlich zu Arthropathie führen können, die mit fortschreitendem Knorpelschaden, chronischen Schmerzen, Lahmheit und Gelenkzerstörung verbunden ist. Die aktuelle Behandlung erfordert die Infusion von faktor IX-reichen Plasmakonzentraten während Blutungsepisoden. Für die betroffenen Hunde, die extrem niedrige Spiegel von Faktor IX haben, sind die Blutungsepisoden lebensbedrohlich.

Vererbung: X-chromosomal rezessiv

Mutation: F9-Gen

Gentest: Die Methode, die für den Gentest verwendet wird, ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. DNA-Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.